Právě vydaná publikace Vzácná onemocnění navazuje na monografii se stejným zaměřením vydanou před 11 lety. Pokroky v genetickém výzkumu i změny v diagnostice, klasifikaci i terapii vzácných onemocnění činí přípravu nové publikace více než opodstatněnou. Jako editorka se jejího vydání ujala doc. MUDr. Kateřina Kopečková, Ph.D., z Onkologické kliniky 2. LF UK a FN v Motole a na přípravě jednotlivých kapitol se podílelo 41 spoluautorů snad ze všech medicínských oborů.
Vzácná onemocnění představují velmi heterogenní skupinu nemocí s různou mírou vzácnosti, rozdílnými diagnostickými postupy i terapií, kterou zajišťují specialisté různých oborů. Monografie je určena především lékařům prvního kontaktu – pediatrům a praktickým lékařům, užitečná ovšem může být například i internistům nejrůznějších specializací. Cílem je fundovaně identifikovat pacienta se vzácným onemocněním a zajistit jeho léčbu u příslušného specialisty.
V systematické části publikace autoři setřídili vzácná onemocnění do 22 hlavních skupin, samostatnou kapitolu tak mají například vzácná onemocnění kostí, vzácná respirační onemocnění, onemocnění srdce, dědičné poruchy metabolismu, autoimunitní onemocnění nebo hereditární hemoragická teleangiektázie.
